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遗传性皮肤病

作者: 发布时间:2021-08-16 浏览量: 文章来源:

遗传性皮肤病是皮肤科的新兴亚专业,负责人为汪盛主任医师,团队成员包括胡念芳、李仲桃主治医师等。

遗传性皮肤病学是皮肤学的重要组成部分,在目前已知的2000余种皮肤病中,遗传性皮肤病约占330种,其中250余种主要表现为皮肤的异常,80余种为伴有皮肤异常的其他系统疾病。随着检测技术的发展,遗传性皮肤病的疾病谱还在不断的扩大,越来越多的皮肤病被证实具有遗传学背景。

近年来,依托于四川大学华西医院遗传学和分子生物学研究平台,本团队在国内率先诊断了一批单基因遗传性皮肤病,明确了致病基因。其中,包括首次在国内发现的5种疾病的致病基因突变(肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因突变、常染色体隐性高IgE综合征患者DOCK8基因突变、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病患者NIPAL4基因突变、非表皮松解性掌跖角皮症患者DSG1基因突变、Cole病患者ENPP1基因突变)。除单基因遗传病外,本团队对脓疱型银屑病这一严重皮肤病的发病机制进行了深入的研究,明确了IL36RN基因在四川地区脓疱型银屑病患者发病中的重要作用。遗传性皮肤病的治疗是皮肤科领域的一大难题,本团队在临床实践中,对肠病性肢端皮炎、鱼鳞病及掌跖角皮症等疾病的治疗积累了丰富经验,取得了较好的治疗效果。西南地区人口众多、民族多样,遗传性疾病高发,本团队将继续致力于遗传性皮肤病的发病机制研究,为本地区遗传性皮肤病的防治贡献力量。

亚专业负责人学术带头人汪盛主任医师,医学博士,硕士生导师。主要从事遗传性皮肤病的发病机制研究、临床诊治以及遗传咨询。2017-2018年英国伦敦国王学院St Johns Instituteof Dermatology访问学者。现任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员,中国医师协会皮肤科医师分会儿童皮肤病专委会委员,中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会委员,四川省性病艾滋病防治协会性病防治专业委员会副主任委员,四川省医师协会皮肤科医师分会委员,四川省卫生计生委学术技术带头人后备人选;主持和参研多项国家级和省部级科研课题;在国内外发表论文60余篇。