负责人童南伟教授。临床及研究主要集中在单基因高血压、单基因低钾血症、不明原因的低血糖症的诊治等。下丘脑、垂体、甲状腺、代谢性骨病暨甲状旁腺疾病、肾上腺、性腺、糖尿病等相关罕见病由相应亚专业团队进行临床诊治和研究。与相应机构合作开展内分泌代谢罕见病的基因诊断。通过分子诊断使一些罕见病得到了确诊，对某些病可采取特殊治疗。近年已发表成人Gitelamn综合征等有关的SCI论文多篇。
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