近日，四川大学华西医院小儿外科泌尿亚专业黄鲁刚教授组成功为一例罕见的非CAH外阴完全男性化的7岁女童进行了外生殖器重建成形术。这是四川大学华西医院首例该类型的“男转女”外生殖器重建成形手术。8月27日，该患儿已顺利康复出院，融入到正常生活学习中。
该患儿出生时，一直按男性抚养，6年前因“双侧阴囊空虚”就诊于四川大学华西医院，行染色体检查发现核型为46,XX，行腹腔镜性腺探查并活检证实生殖腺为卵巢。该病例病因罕见，在临床上，染色体为46,XX的外阴男性化患儿，非CAH原因且母亲孕期有明确黄体酮保胎史的患儿不足2%；同时临床表型罕见，女童外阴男性化需外科行外生殖重建的患儿，多为Prader分级4级，即会阴型尿道下裂外观，而此类阴蒂发育为完整阴茎的Prader分级5级，极罕见。
综合患儿女性染色体核型、女性性腺等病情资料，小儿泌尿外科、小儿内分泌、妇产科、遗传咨询和心理咨询等多学科讨论并与患儿家属详细沟通病情后，该患儿父母要求将患儿的社会性别改为女性，并按女性抚养。
此次入院，黄鲁刚教授组仔细评估患儿的外生殖器及外生殖道发育情况、生殖腺功能以及社会性别倾向等信息后，按患儿及家属诉求，多学科联合为该例外阴完全男性化的女童在全麻下行“阴茎切除+阴蒂成形+大小阴唇成形+尿道口成形+阴道成形术”，手术顺利完成。术后患儿外阴恢复女童外生殖器形态，排尿畅，阴道开口可见，大小阴唇伤口愈合情况良好，患儿及家属对手术效果表示十分满意。小儿外科将对该例患儿进行长期的随访观察。
该例手术的成功实施，展示了四川大学华西医院高超的手术技术，同时体现了华西医院多学科协作，共同发挥优势的优良传统。
